Część z zespołów warunkowanych genetycznie
przejawia się zaburzeniami rozwojowymi w obrębie twarzoczaszki. Mutacje genowe
i chromosomowe powodują występowanie wad, które wywołują zaburzenia także w
obrębie jamy ustnej.
Zespół Edwardsa powstaje w wyniku trisomii chromosomu 18. Częstość występowania zespołu szacowana jest na
1:8.000 urodzeń. Choroba powoduje występowanie u pacjentów
charakterystycznych wad w obrębie narządu żucia ,do których zaliczają się
rozszczepy języka, szczęki i żuchwy oraz wyrostków zębodołowych. Obserwuje się
również niedorozwój żuchwy oraz rozległy brak zawiązków zębów.
Zespół Turnera – delecja(
mutacja genowa (punktowa) lub chromosomowa. Delecja w genie polega na wypadnięciu pary lub
kilku par nukleotydów DNA jednego chromosomu X z pary. W tym schorzeniu
obserwowany jest niedorozwój kości twarzy, zwłaszcza żuchwy. Inną cechą
widoczną w jamie ustnej jest atypowość zębów oraz często spotykane przetrwałe
zęby mleczne. Bardzo często występuje oligodoncja (brak kilku zawiązków zębowych)
i zgryz otwarty. Pacjentki z zespołem Turnera prezentują wąskie wysoko
wysklepione podniebienie.
Zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 jest często spotykanym zespołem wad genetycznych. W obrębie jamy ustnej stwierdza się język mosznowaty dużych rozmiarów. Skutkiem występowania makroglosji (stan, w którym język jest nieprawidłowo duży) jest tworzenie się zgryzu otwartego. Ponadto bardzo często dochodzi do niedorozwoju kości szczęki. Do zaburzeń dotyczących samych zębów należy obecność przetrwałych zębów mlecznych, późne wyrzynanie się zębów
Zespół Patau jest wywoływany poprzez trisomię chromosomu 13 i należy do rzadkich wad genetycznych. W schorzeniu tym występują rozszczepy warg i podniebienia oraz mikrogenia (niedorozwój żuchwy i mniejsze lub większe cofnięcie jej w stosunku do prawidłowo rozwiniętej szczęki) Ze względu na bardzo ciężkie zaburzenia układowe większość dzieci z tym zespołem umiera w ciągu 1. roku życia.
Zespół Treacher-Collins’a wadliwie żuchwowo-twarzowe kostnienie lub zespół Franschetti-Kleina, jest dziedzicznym zaburzeniem twarzoczaszki objawiającym się jako rozszczep regionu szczękowo-jarzmowego, skroniowo-jarzmowego oraz czołowo-jarzmowego.
Zespół Klinefeltera – trisomia chromosomu X. Obserwuje się
występowanie wąskich łuków zębowych oraz otwarty zgryz. Pacjenci z tym
schorzeniem prezentują duży język oraz cechują się spłaszczonym podniebieniem.
Duża ilość przetrwałych zębów mlecznych, jak również znaczne opóźnienie
wyrzynania uzębienia stałego. Obserwuje się również znaczące braki zawiązków
zębów stałych, przez co w uzębieniu stałym widoczne są znaczne przemieszczenia.
Charakterystyczne jest spłaszczenie kąta żuchwy. Szkliwo zębów jest
niedorozwinięte.
Zespół Lejeune’a polega na delecji chromosomu 5.,
schorzenie znane jest również jako zespół cri du chat. Charakterystyczne dla
tego zespołu wad genetycznych są różnego typu wady zgryzowe, które występują u
starszych dzieci. Często występuje wysoko wysklepione podniebienie oraz
mikrognacja. Obserwuje się także rozszczepy wargi i podniebienia. Powszechne w
tym zespole są zęby mleczne o małych rozmiarach oraz znaczne opóźnienie ich
wyrzynania.
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, nazywana także zespołem Franceschettiego lub
zespołem Treachera Collinsa charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju kości
twarzy, w tym kości szczęki i żuchwy. Często obserwowane są rozszczepy
podniebienia pierwotnego i wtórnego. Ponadto pacjenci z dyzostozą
żuchwowo-twarzową prezentują tyłożuchwie morfologiczne oraz otwarty zgryz. Wady
zgryzowe w tym zespole mogą być zarówno jedno- jak i obustronne.
Dyzostoza uszno-żuchwowa połowiczny niedorozwój twarzy. Charakterystyczne wady w obrębie jamy ustnej, które towarzyszą temu schorzeniu są szerokie usta, szpara ustna jest położona skośnie, w górę po stronie z zaburzeniami. Występuje niedorozwój kości szczęki oraz hipoplazja lub zupełny brak gałęzi żuchwy oraz wyrostka kłykciowatego. U pacjentów - niedorozwój w obrębie stawu skroniowo-żuchwowego po stronie dotkniętej brakiem wyrostka kłykciowatego. Ze względu na asymetrię zaburzenia dochodzi do przesunięcia linii pośrodkowej górnego łuku zębowego w stronę wykazującą niedorozwój. Płaszczyzna zgryzowa także ulega uniesieniu ku górze po stronie niedorozwiniętej. Jako wady okluzyjne w połowicznym niedorozwoju twarzy przeważającą większość stanowią tyłozgryzy.
Zespół Christ-Siemens-Toraina jest
dziedziczona autosomalnie. Schorzenie objawia się u pacjentów z grubymi
wywiniętymi wargami. Ponadto występują bardzo słabo ukształtowane wyrostki
zębodołowe. Zaburzeniami, które dotyczą samych zębów są hipodoncja oraz
atypowość. Zęby często mają stożkowaty kształt
Zespół Romberga-Parry objawia się zanikowi tkanek
miękkich oraz czasem także tkanek twardych po jednej stronie twarzy. Zanik
częściej dotyka lewej strony ciała. Po stronie dotkniętej schorzeniem może
występować brak zawiązków zębów, mikrodoncja (obecność miniaturowych zębów) oraz zmiana kształtu zębów. Obserwuje się także opóźnienie wyrzynania
zębów oraz wady zgryzowe, najczęściej występują zgryzy krzyżowe lub zgryzy
otwarte boczne. Z zewnątrz można zauważyć zapadanie się policzka oraz kąta
żuchwy. Kąt ust położony jest wyżej po stronie dotkniętej zanikiem.
