Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia,
CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną
autosomalnie dominująco.
Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po
raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół. Nadali oni jej również nazwę
dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W 1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono nazwę na
obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem Mariego-Saintona.
Objawy:
niski
wzrost
brachycefalia
wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
liczne zęby nadliczbowe
przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
brachycefalia
wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów sklepienia czaszki
liczne zęby nadliczbowe
przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie spojenia łonowego)
Inne
rzadziej występujące cechy:
szerokie
rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
rozszczep kręgosłupa
nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
biodro szpotawe bądź koślawe
zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
rozszczep kręgosłupa
nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
biodro szpotawe bądź koślawe
zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia
Sylwia Drobik, Paulina Mintzberg-Wachowicz
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz