Dysplazja
obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i
Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja
znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu RUNX2 odpowiedzialnego za
powstawanie struktur kostnych.
W 1897 roku dwaj
francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali
ten zespół. Nadali oni jej również nazwę dyzostozy obojczykowo-czaszkowej. W
1967 z powodu zmiany postrzegania przyczyn pojawiania się zaburzeń zmieniono
nazwę na obecnie stosowaną. Czasami nazywano ją również zespołem
Mariego-Saintona.
Objawy
niski wzrost
brachycefalia
wydatne guzy czołowe i (lub) ciemieniowe
opóźnione zarastanie ciemiączek i zrastanie się szwów
sklepienia czaszki
liczne zęby nadliczbowe
przetrwałe zęby mleczne i zatrzymane zęby stałe
hipoplazja lub aplazja jednego bądź obydwu obojczyków
nieprawidłowości budowy miednicy (głównie poszerzenie
spojenia łonowego)
Inne rzadziej występujące cechy:
szerokie rozstawienie oczodołów (hiperteloryzm oczny)
rozszczep kręgosłupa
nieprawidłowy przebieg krzywizny kręgosłupa
biodro szpotawe bądź koślawe
zaburzenia kostnienie kości śródręcza i śródstopia.
Sylwia Drobik, Paulina
Mintzberg-Wachowicz
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz